Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Nâng cao chất lượng giống nòi

Khoa Xét nghiệm của Bệnh viện Đa khoa Medlatec triển khai nhiều xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi và trẻ sơ sinh. Ảnh: Ngô Thu

Ân hận muộn màng

Chủ quan vì nghĩ gia đình mọi người đều khỏe mạnh, không mang bệnh di truyền, nên khi mang thai đứa con đầu lòng, chị N.T.H (35 tuổi, ở quận Nam Từ Liêm, Hà Nội) không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ. Kết quả, chị H. vô cùng ân hận khi con sinh ra bị mắc hội chứng Down (bất thường về thể chất và trí tuệ). Trong khi đó, nhờ sàng lọc trước sinh, phát hiện thai nhi bị tim bẩm sinh, nên sản phụ N.T.A (35 tuổi ở quận Ba Đình, Hà Nội) đã được chỉ định mổ khi thai được 34 tuần. Sau ca mổ, em bé vừa chào đời đã được hồi sức sơ sinh do nhịp tim đập rất chậm, chỉ 46 lần/phút. Sau ba ngày điều trị, nhịp tim của bé tăng lên 120-140 lần/phút, tương đương với nhịp tim trẻ sơ sinh bình thường.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, trung bình một năm có khoảng 40.000 ca đẻ, trong đó có khoảng 400 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh (chiếm khoảng 1%). Qua công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng tháng, bệnh viện phát hiện khoảng 400-500 trường hợp thai có bất thường, trong đó tập trung nhiều ở bệnh tim bẩm sinh, hệ thần kinh trung ương, thận, tiết niệu… Bác sĩ Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, khi phát hiện những bất thường của thai nhi, các bác sĩ đã có những can thiệp kịp thời. Nhờ đó, không ít thai nhi được cứu chữa ngay từ khi còn trong bụng mẹ, hoặc vừa mới chào đời. Thế nhưng, không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

"Có những thai phụ được chỉ định xét nghiệm máu sàng lọc bệnh lý cho thai nhi, nhưng lại cho rằng, chỉ cần siêu âm là đủ. Trong khi đó, việc siêu âm thai chỉ giúp sàng lọc các bất thường về hình thái bên ngoài liên quan đến mặt, chân, tay và bất thường các bộ phận bên trong cơ thể, như: Tim, phổi, hệ tiêu hóa… và cũng chỉ phát hiện được 80% dị tật. Muốn phát hiện thai nhi có các bệnh lý liên quan đến vấn đề di truyền cần phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc", bác sĩ Đinh Thúy Linh dẫn chứng.

Bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết, các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, đột biến đơn gien, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Vì vậy, sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai. Hơn nữa, có những bệnh lý, như: Thính lực (điếc), rối loạn chuyển hóa, thiếu men G6PD… không thể phát hiện khi sàng lọc trước sinh, mà phải cần đến sàng lọc sơ sinh ngay khi trẻ chào đời. Do đó, để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, việc siêu âm, khám thai kèm theo xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh phải được tiến hành đồng bộ.

Để người dân dễ dàng tiếp cận

Kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân của trẻ sơ sinh trong 24 - 72 giờ đầu sau sinh sàng lọc 32 bệnh chuyển hóa tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Ảnh: Dương Ngọc

Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trung bình mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó có từ 1,5% đến 2% số trẻ em mắc phải các dị tật bẩm sinh. Trước thực tế này, ngày 25-10-2017, Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII đã ban hành Nghị quyết số 21-NQ/TƯ về công tác dân số trong tình hình mới, đặt ra mục tiêu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh và 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội Tạ Quang Huy, thời gian qua, thành phố đã đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời phối hợp với các cơ sở y tế nâng cao kỹ thuật, năng lực cho cán bộ trực tiếp tham gia quá trình sàng lọc. Nhờ đó, tỷ lệ sàng lọc trước sinh năm 2019 của toàn thành phố đạt 80%, trong đó đình chỉ thai nghén 259 ca. Ngoài ra, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh năm 2019 cũng đạt 85,35%, trong đó phát hiện 570 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 18 trường hợp suy giáp trạng bẩm sinh…

Mặc dù, sàng lọc trước sinh và sơ sinh rất quan trọng, nhưng hiện chỉ có một số thành phố lớn, như: Hà Nội, thành phố Hồ Chí Minh đạt tỷ lệ thực hiện cao. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi, nhiều sản phụ chưa quan tâm đến tầm soát dị tật thai nhi. Tính trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Tổng Cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) Nguyễn Doãn Tú cho biết, ngành Dân số đang xây dựng đề án xã hội hóa dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Qua đó, huy động được các cơ sở khám, chữa bệnh công lập và ngoài công lập, các cơ sở y tế và các tổ chức phi Chính phủ tham gia cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh có chất lượng. Mặt khác, đề xuất bảo hiểm y tế thanh toán chi phí khám, chữa bệnh đối với một số bệnh được sàng lọc, chẩn đoán, để người dân dễ dàng được tiếp cận.