Bốn được một: cái giá quá đắt
Tại Bệnh viện Từ Dũ, mỗi năm có khoảng 60.000 ca sinh. Với tỉ lệ mắc bệnh lý vử chuyển hoá nói chung là khoảng 1/1.000 đến 1/2500, trong đó có cả ngà n loại bệnh khác nhau.
Như vậy, mỗi năm có khoảng 50-60 trẻ sơ sinh có khả năng bị các bệnh lý vử chuyển hoá nói chung từ nặng đến nhẹ tại Bệnh viện Từ Dũ.
Riêng từ năm 2012 tới nay đã có tới 4 bé được phát hiện bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng tại đây.
Thăm khám cho một trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. (Ảnh: báo Đât Việt).
Thăm khám cho một trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. (Ảnh: báo Đât Việt).Trong số đó, chỉ có một bé may mắn sống sót, 3 bé còn lại đửu không qua khửi. 2 trường hợp tử vong đầu tiên được ghi nhận trong năm 2012 đửu phát hiện bệnh muộn. Các bé là con đầu lòng và trở nặng khoảng và o ngà y thứ 3 sau bú mẹ.
Bệnh nhi nhập khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái, hôn mê, nhịp tim rời rạc. Sau khi được các bác sử¹ hồi sức tích cực và điửu trị và i ngà y thì các bé yếu dần và qua đời.
Một bé đã được xác định bị rối loạn chuyển hóa lipid, bé còn lại bị bệnh lý vử chuyển hoá không nằm trong nhóm 48 bệnh được tầm soát.
Ngoà i ra, một trường hợp tử vong vừa xảy ra và o đầu tháng 3 tại Bệnh viện Từ Dũ.
Bé là con thứ 2. Bé đầu lòng cũng chỉ mất sau khi sinh và i ngà y, được bệnh viện địa phương chẩn đoán là nhiễm trùng sơ sinh.
Do tiửn sử đứa con đầu đã có điửu bất thường, gia đình đã quyết định sinh bé tại Bệnh viện Từ Dũ.
Khi sinh ra bé hoà n toà n bình thường nhưng tới ngà y thứ 3 bé bử bú, lừ đừ và nhập viện khẩn cấp và o khoa sơ sinh trong tình trạng tím tái toà n thân, hôn mê, tim rời rạc.
Dù các bác sĩ đã hồi sức tích cực, gửi ngay mẫu xét nghiệm ra nước ngoà i nhưng rất tiếc, chưa có kết quả xét nghiệm thì bé đã tử vong sau và i ngà y điửu trị hồi sức tích cực.
Sau nà y, kết quả xét nghiệm đã cho thấy bệnh nhi có nhiửu vấn đử vử chuyển hóa lipid gây ra suy hô hấp và suy tim nặng.
Riêng vử em bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thể nặng may mắn sống sót, gia đình bé cũng phải trả một giá khá đắt trước đó. 4 anh chị của bé đửu tử vong chỉ sau khi sinh và i ngà y. Tới lượt bé là lần mang thai thứ 5 của mẹ.
Rút kinh nghiệm từ những đứa con trước, khi mang thai lần thứ năm, mẹ bé đã đến khám và được tư vấn kử¹ tại phòng chẩn đoán tiửn sản Bệnh viện Từ Dũ cùng đầy đủ các giấy tử của Bệnh viện Phụ sản Trung ương với chẩn đoán theo dõi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Nhử thế, khi bé được sinh ra ở Bệnh viện Từ Dũ, các bác sĩ đã cho cách ly với sữa mẹ ngay từ những ngà y đầu và có hướng điửu trị tích cực riêng cho bé.
Kết quả xét nghiệm sau 10 ngà y cho thấy bé không thể chuyển hóa được đường galactose.
Tới nay, nhử các biện pháp hỗ trợ, phòng tránh, bé đã được hơn 1 tuổi, khửe mạnh.
Rất phức tạp
Bác sĩ Đăng cho biết bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cả ngà n loại. Ở Mử¹, hay Ả rập Xê àšt cũng chỉ tầm soát được chừng trên dưới 50 loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa.
Có những bệnh rối loạn chuyển hóa thể nhẹ, không ảnh hưởng đến sinh mạng em bé ngay khi mới sinh mà bắt đầu phát bệnh sau khi sinh và i tháng đến và i năm.
Cũng có bệnh rối loạn chuyển hóa thể nặng, cấp tính, ảnh hưởng tới sinh mạng trẻ sau khi ra đời và i ngà y sau khi được uống sữa.
Hiện, Bệnh viện Từ Dũ đang tầm soát được 3 loại bệnh lý vử rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thiếu men G6PD, suy tuyến giáp bẩm sinh và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Những bệnh nà y thường không có triệu chứng lâm sà ng và o thời điểm trẻ mới sinh ra. Để phát hiện bệnh phải thông qua đợt tầm soát hà ng loạt của bệnh viện.
Bằng kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ mới biết em bé nà o bị bất thường vử chuyển hóa để có hướng xử trí thích hợp.
Ở nước ngoà i, các cặp vợ chồng có nguy cơ cao (gia đình có người mắc bệnh lý di truyửn) trước khi kết hôn thường được là m các kiểm tra vử di truyửn để phát hiện các bất thường vử gen có thể gây ảnh hưởng cho con cái.
Việt
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó chẩn đoán, là bệnh lý chuyên khoa sâu. Nói chung để điửu trị bệnh lý nà y thường sử dụng hai cách chính. Một là tránh cho bệnh nhi ăn các chất mà cơ thể không thể chuyển hóa được. Hai là cho bệnh nhi dùng thuốc kích thích hỗ trợ tạo enzym để giúp cơ thể chuyển hóa chất đó, bác sĩ Đăng nói.
.jpg "Người dân “trẩy hội” tại Bảo tàng Hà Nội xem triển lãm Quy hoạch tổng thể Thủ đô tầm nhìn 100 năm")
